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生物通報(bào)道，韓國(guó)首爾大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究小組近日在《Nature Genetics》雜志上發(fā)表了一篇文章，介紹了他們對(duì)韓國(guó)人基因組、外顯子組和轉(zhuǎn)錄組的研究成果。

研究人員測(cè)序了10個(gè)全基因組、8個(gè)外顯子組和17個(gè)轉(zhuǎn)錄組，鑒定出數(shù)百萬(wàn)個(gè)SNP，其中很多都未曾報(bào)道過(guò)。研究還發(fā)現(xiàn)了大量的小插入缺失，數(shù)千個(gè)新轉(zhuǎn)錄本，以及1800多個(gè)“奇怪”的位點(diǎn)，在這些位點(diǎn)，同一個(gè)人的DNA和RNA序列無(wú)法相互對(duì)應(yīng)。

 

文章的通訊作者，首爾大學(xué)的Jeong-Sun Seo談到：“我們的結(jié)果表明，在人類(lèi)基因組中，仍有相當(dāng)一部分的基因組變異有待鑒定。”同時(shí)，他認(rèn)為，基因組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序的綜合分析對(duì)于了解人類(lèi)基因組變異的多樣性和功能很有用。

盡管研究人員發(fā)現(xiàn)了如此多的SNP和結(jié)構(gòu)變異，但他們認(rèn)為，還需要更多的工作，才能找到與人類(lèi)性狀和疾病相關(guān)的遺傳變異。于是，他們將同一個(gè)個(gè)體的基因組和轉(zhuǎn)錄組信息關(guān)聯(lián)起來(lái)，試圖用這種策略來(lái)更詳細(xì)地查看遺傳變異及它們的后果。

研究人員使用Illumina GAIIx和Life Technologies SOLiD平臺(tái)對(duì)韓國(guó)的5名男性和5名女性的基因組進(jìn)行了測(cè)序，平均覆蓋度約為26倍。對(duì)于另外6名韓國(guó)男性和2名女性，他們利用安捷倫的SureSelect Human All Exon Kit捕獲了外顯子組，并以近64倍的深度進(jìn)行了測(cè)序。

在隨后的分析中，他們?cè)谕怙@子組序列中檢測(cè)到35,740個(gè)SNP，在基因組中檢測(cè)到837萬(wàn)個(gè)SNP，其中有183萬(wàn)個(gè)SNP過(guò)去從未報(bào)道過(guò)。在新的SNP中，大約四分之三似乎是非常稀有的，在這次測(cè)序的10個(gè)基因組中只有一個(gè)出現(xiàn)，而其他的似乎在韓國(guó)人中較為常見(jiàn)?？偟膩?lái)說(shuō)，每個(gè)基因組包含了345-373萬(wàn)個(gè)SNP，平均包括8,431個(gè)非同義SNP。

這10個(gè)韓國(guó)人基因組還包含了近120萬(wàn)個(gè)小插入缺失，以及近5,500個(gè)大的缺失，而8個(gè)外顯子組中出現(xiàn)了15,697個(gè)插入缺失。全基因組序列中幾乎三分之一的插入缺失不在dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)中。

研究人員還利用Illumina末端配對(duì)測(cè)序?qū)?lái)自17個(gè)個(gè)體的淋巴母細(xì)胞系中的mRNA進(jìn)行了測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了4,414個(gè)過(guò)去未曾注釋的轉(zhuǎn)錄本，但出現(xiàn)在至少兩個(gè)新測(cè)序的轉(zhuǎn)錄組中。

有趣的是，將基因組和轉(zhuǎn)錄組的數(shù)據(jù)整合，研究小組還發(fā)現(xiàn)了一些“奇怪”的位點(diǎn)。在這些位點(diǎn)上，轉(zhuǎn)錄本中的RNA序列與編碼這些轉(zhuǎn)錄本的DNA序列無(wú)法對(duì)應(yīng)。他們稱(chēng)之為“轉(zhuǎn)錄堿基修飾”（transcriptional base modifications，簡(jiǎn)稱(chēng)TBM）。在1809個(gè)TBM中，有188個(gè)位于蛋白編碼基因中，而其余的位于非翻譯區(qū)，暗示這些TBM可能與疾病相關(guān)。

作者認(rèn)為，TBM可能影響了復(fù)雜疾病的易感性，因?yàn)樗鼈兛赡芨淖兞薽RNA穩(wěn)定性以及蛋白的氨基酸序列?？赡苄枰獙?duì)更多患病個(gè)體的多個(gè)組織進(jìn)行深度的基因組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序，才能評(píng)估TBM的分布以及功能影響。（生物通 薄荷）