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人類基因組研究技術原理--建立遺傳圖譜
閱讀：877 發(fā)布時間：2011-1-25 遺傳圖譜又稱連鎖圖，是指基因或DNA標記在染色體上的相對位置與遺傳距離。遺傳距離通常由基因或DNA片段在染色體交換過程中分離的頻率厘摩（cM）來表示。1厘摩表示每次減數(shù)分裂的重組頻率為1％。厘摩值越高表明兩點之間遺傳距離越遠，厘摩值越低表示兩點間遺傳距離越近。
通過遺傳圖譜，我們可以大致了解各個基因或DNA片段之間的相對距離與方向。如哪個基因更靠近著絲粒，那個更靠近端粒等。遺傳距離是通過遺傳連鎖分析獲得的，實用的標記越多、越密集，所得到的遺傳連鎖圖的分辨率就越高。遺傳圖譜不僅是現(xiàn)階段定位基因的重要手段，即使在人類基因組全物理圖譜建立起來之后，它依然是研究人類基因組遺傳與變異的重要手段。
遺傳圖譜的繪制需要應用多態(tài)性標記。zui早應用的標記是RFLP，進行遺傳圖譜的繪制。20世紀80年代后期，人們開始應用微衛(wèi)星（microsalite，MS）標記繪制圖譜。MS的出現(xiàn)不但使遺傳圖的精度得到了進一步提高，同時也成為物理圖譜上的標記，從而促進了遺傳圖譜與物理圖譜的整合。
近年來，第三代的多態(tài)性標記，即單核苷酸的多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）標記又被大量使用，其意義已超出了遺傳作圖的范圍，而成為研究基因組多樣性和識別、定位疾病相關基因的一種新手段。