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2011年6月12日，毅新興業(yè)公司技術(shù)總監(jiān)、英國Sanger中心學(xué)者張玉軍博士作為共同作者在《Nature Genetics》上發(fā)表了使用高通量測序進(jìn)行進(jìn)化基因組學(xué)研究的成果。

文章報道了不同人類家庭間存在基因突變模式差異的現(xiàn)象。該研究發(fā)現(xiàn)，平均每人從雙親遺傳獲得大約60種新的突變，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了之前科學(xué)家的預(yù)測，引起生物學(xué)界的極大轟動。

研究人員借助技術(shù)手段和分析算法，利用來自兩個家庭的全基因組測序數(shù)據(jù)，回答了以下問題：一個新生兒有多少新的單堿基突變，大多數(shù)突變來源于父系染色體還是母系染色體？

文章通過高通量測序直接比較兩個家庭中男性和女性的生殖細(xì)胞系（Germline）突變率，篩選出數(shù)千個潛在突變后再經(jīng)大規(guī)模驗證，確認(rèn)了歐洲家庭中具有49個新突變（DNMs），而非洲家庭中有35。該研究同時鑒定出了1568個非生殖細(xì)胞突變。更重要的是，研究發(fā)現(xiàn)一個家庭的子代中92%的生殖細(xì)胞系DNMs來自父親。而另一個家庭則截然不同，64%的DNMs來自母親，僅36%來自父親。

早在1947年，現(xiàn)代群體遺傳學(xué)創(chuàng)始人之一的JBS Haldane就提出了男性生殖細(xì)胞系比女性生殖細(xì)胞系更容易發(fā)生突變的預(yù)測：精子所需的細(xì)胞分裂次數(shù)要比卵子多很多，由此導(dǎo)致了更高的精子突變頻率。這意味著這項研究推翻了這個的觀點(diǎn)。

的ScienceNews是這樣評論的：對于《X戰(zhàn)警》的粉絲來說，這也許是個壞消息，因為需要比預(yù)計更長的時間產(chǎn)生一個全新的突變超人，對人類突變率的直接測定表明代代相傳的單個堿基突變累計速率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于之前的預(yù)測。

“我們都是變種人”，參與該項工作的Philip Awadalla教授如是說，“而且人與人之間的突變率存在顯著差異”。

對于人與人之間存在突變率差異的原因還不是很清楚。基因本身的因素可能使得某些人更加易于發(fā)生突變，同時環(huán)境和父母的年齡也有可能影響子代的突變率。該研究小組將繼續(xù)對這一領(lǐng)域深入研究。