化工儀器網(wǎng)
公司動(dòng)態(tài)
Science：基因分型發(fā)現(xiàn)癌基因
閱讀：436 發(fā)布時(shí)間：2011-8-30| 摘要： 來自芬蘭赫爾辛基大學(xué)，瑞典卡羅琳斯卡學(xué)院（Karolinska institutet）等處的研究人員利用基因組測(cè)序技術(shù)，對(duì)200多個(gè)腫瘤樣品進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)了子宮肌瘤（Uterine leiomyoma）相關(guān)的一個(gè)基因，從而為進(jìn)一步深入研究子宮肌瘤提供了新線索。這一研究成果公布在Science雜志上。 |
生物通報(bào)道：來自芬蘭赫爾辛基大學(xué)，瑞典卡羅琳斯卡學(xué)院（Karolinska institutet）等處的研究人員利用基因組測(cè)序技術(shù)，對(duì)200多個(gè)腫瘤樣品進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)了子宮肌瘤（Uterine leiomyoma）相關(guān)的一個(gè)基因，從而為進(jìn)一步深入研究子宮肌瘤提供了新線索。這一研究成果公布在Science雜志上。 免費(fèi)索取Whatman 產(chǎn)品選擇指南>> >> 子宮肌瘤又稱子宮平滑肌瘤，是女性生殖器官zui常見的一種良性腫瘤，據(jù)稱至少在25%的育齡婦女身上可以發(fā)現(xiàn)。目前子宮肌瘤確切病因不明，可能與體內(nèi)雌激素水平過高，長(zhǎng)期受雌激 子宮肌瘤素刺激有關(guān)。雖然子宮肌瘤很少逆轉(zhuǎn)成惡性，但是它會(huì)引起嚴(yán)重的健康并發(fā)癥，其中包括在妊娠期間的并發(fā)癥，這是子宮切除的zui常見原因之一。 在這篇文章中，研究人員通過全外顯子分析和基因分型方法，分析了來自80位患者的225個(gè)腫瘤樣本，發(fā)現(xiàn)MED12基因與子宮肌瘤密切相關(guān)——70%的腫瘤中存在MED12基因突變。 而且值得注意的是，MED12基因表達(dá)的蛋白是中介體復(fù)合物的一個(gè)亞基，中介體復(fù)合物是真核細(xì)胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控的中央控制器，由26個(gè)亞基組成的轉(zhuǎn)錄因子構(gòu)成。研究人員發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的與腫瘤有關(guān)的突變都集中在這一蛋白的一個(gè)在整個(gè)進(jìn)化過程中都是保守的區(qū)域中，這說明Med12蛋白的這一區(qū)域具有重要的功能，而這些突變破壞了這一蛋白的功能。 這項(xiàng)研究有助于了解子宮肌瘤的成因。 這一研究組之前還曾利用芯片技術(shù)，確定出一種低外顯率的基因缺陷能使攜帶這種基因缺陷的個(gè)體更容易發(fā)生顱內(nèi)腫瘤——腦垂體瘤。這種腫瘤會(huì)分泌生長(zhǎng)激素，而過多的生長(zhǎng)激素會(huì)導(dǎo)致肢端肥大癥（acromegaly）和巨人癥（gigantism）。 研究人員調(diào)查了芬蘭北部的3個(gè)家族的腦垂體瘤。其家譜信息可追溯到1700年。前兩個(gè)群體由家譜在一起。研究人員推測(cè)有一種先前未知的低外顯率（low-penetrance）腦垂體瘤易感體質(zhì)（PAP，pituitary adenoma predisposition）可能促進(jìn)這種疾病的發(fā)生。利用DNA芯片技術(shù)，研究組確定出AIP基因的突變是這種易感體質(zhì)的潛在原因。對(duì)這種基因功能的進(jìn)一步研究將會(huì)促進(jìn)了解與腦垂體瘤的起源以及可能的藥物靶標(biāo)有關(guān)的關(guān)鍵分子過程。 |