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Nature自閉癥專(zhuān)題三：罕見(jiàn)病or流行病？
閱讀：807 發(fā)布時(shí)間：2011-11-7生物通報(bào)道 一期（11月2號(hào)）的Nature雜志發(fā)布了“Special issue on neuroscience: The autism enigma”等6篇文章，組合成一期“自閉癥”專(zhuān)題。所涉及的話題包括了已確診的自閉癥發(fā)生率的神秘增加、圍繞這種病癥所出現(xiàn)的一些謠言、以及認(rèn)為對(duì)某些領(lǐng)域的工作（被經(jīng)常提到的是科學(xué)研究）來(lái)說(shuō)自閉癥會(huì)具有的優(yōu)勢(shì)等觀點(diǎn)，試圖在這些經(jīng)常有爭(zhēng)議的領(lǐng)域去偽存真。生物通 www.ebiotrade.com
1943年，美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)心理及精神病醫(yī)生Leo Kanner基于11個(gè)患有嚴(yán)重溝通障礙的兒童病例對(duì)自閉癥這一疾病進(jìn)行了描述。當(dāng)時(shí)他曾預(yù)言或許存在遠(yuǎn)比他本人和大家注意到的要多得多的病例。“將所有的特征綜合起來(lái)就形成了一種以前從未報(bào)道過(guò)的*的‘綜合癥’?，F(xiàn)在看起來(lái)似乎是一種罕見(jiàn)病，但事實(shí)上有可能是由于缺少病例資料，實(shí)際發(fā)病率要比報(bào)道的要頻繁的多，”Leo Kanner當(dāng)時(shí)在論文中寫(xiě)道。
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現(xiàn)在Kanner的預(yù)言已經(jīng)得到了驗(yàn)證。1966年，在對(duì)英國(guó)8-10歲學(xué)齡兒童所做的早期調(diào)查的結(jié)果推測(cè)這一疾病的發(fā)病率大概是每1萬(wàn)名兒童由4.5個(gè)表現(xiàn)自閉癥癥狀。到1992年，對(duì)美國(guó)6歲兒童所做的自閉癥診斷研究則是每1萬(wàn)人中有19人確診。進(jìn)入21世紀(jì)這一數(shù)值更是呈現(xiàn)直線上升。根據(jù)美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心（CDC）的調(diào)查結(jié)果，到2006年美國(guó)每1萬(wàn)名八歲兒童就有超過(guò)90個(gè)表現(xiàn)自閉癥癥狀，換句話說(shuō)就是平均每110個(gè)孩子中就有1個(gè)自閉癥患兒。這一數(shù)字大大加深了公眾的恐懼，看起來(lái)自閉癥正作為一種“流行病”在不斷地蔓延。
這一期的Nature雜志以“The prevalence puzzle: Autism counts”為題對(duì)這一疾病發(fā)病率增高的真實(shí)原因進(jìn)行了探討。生物通 www.ebiotrade.com
有研究者認(rèn)為發(fā)病率增加的主要原因有可能是近年來(lái)對(duì)于自閉癥研究力度加大的結(jié)果。這些研究使得公眾對(duì)于自閉癥有了更深刻的認(rèn)識(shí)，對(duì)ASD制定了更廣泛的診斷標(biāo)準(zhǔn)，越來(lái)越多在幼年時(shí)顯示精神發(fā)育遲緩的兒童被確診為患有自閉癥。
此外，還有10%發(fā)病率增加的原因有可能是因?yàn)樯鐣?huì)因素對(duì)生物學(xué)基礎(chǔ)的影響?，F(xiàn)在的父母生育孩子的年齡越來(lái)越大。有研究者發(fā)現(xiàn)35歲以上父母生育自閉癥子女的風(fēng)險(xiǎn)增高。有科學(xué)家甚至針對(duì)父母各自生育年齡的影響開(kāi)展的研究，研究的結(jié)果表明母親的生育年齡影響更大。生物通 www.ebiotrade.com
然而進(jìn)入21世紀(jì)以來(lái)，越來(lái)越多的研究人員認(rèn)為還不應(yīng)該僅歸因于此。來(lái)自2005年的一項(xiàng)研究指出真正的風(fēng)險(xiǎn)因子或許還并未確定下來(lái)，但環(huán)境因素不能被排除在外。
這一認(rèn)識(shí)的轉(zhuǎn)變具有非常重要的意義。如果自閉癥發(fā)病率的增高可以通過(guò)意識(shí)、診斷和社會(huì)因素來(lái)解釋?zhuān)敲喘h(huán)境因素的作用也將持續(xù)存在——有可能是懷孕期間的感染或是某種營(yíng)養(yǎng)缺陷。如果發(fā)病率增高的原因無(wú)法獲得*的解釋?zhuān)敲幢厝皇谴嬖谝恍┬碌闹虏∫蛩?，科學(xué)家們的當(dāng)務(wù)之急就是要找到這些因素。生物通 www.ebiotrade.com
這是一個(gè)非常敏感的話題。自閉癥患兒的父母對(duì)此感到相當(dāng)?shù)臒o(wú)助，到底他們能否做些什么來(lái)預(yù)防這一病癥的發(fā)生呢？研究人員一直對(duì)環(huán)境觸發(fā)因素調(diào)查持謹(jǐn)慎的態(tài)度。因?yàn)樵缒觊g，精神病學(xué)家認(rèn)為自閉癥是“壞媽媽”導(dǎo)致的，后來(lái)也有人懷疑是某些疫苗導(dǎo)致了自閉癥，直到近年來(lái)這些謠言才得以澄清。
目前還沒(méi)有人能*確定自閉癥的病因，看起來(lái)基因和環(huán)境因素都在其中發(fā)揮了關(guān)鍵性的作用。并且，似乎還有其他的生理過(guò)程參與其中：自閉癥也常常與許多其他的疾病例如癲癇、消化疾病、免疫或激素紊亂、線粒體功能障礙等在一起。生物通 www.ebiotrade.com
此外，目前對(duì)于自閉癥的發(fā)病率是否確實(shí)在不斷增高也存在著一些爭(zhēng)議。有研究者認(rèn)為只是因?yàn)楣娨庾R(shí)增強(qiáng)，診斷標(biāo)準(zhǔn)改變導(dǎo)致確診病例的數(shù)量增多，而并非是發(fā)病率增高。而另一些研究者卻認(rèn)為自閉癥的發(fā)病率確實(shí)發(fā)生了明顯的改變，國(guó)家經(jīng)濟(jì)發(fā)展所付出的沉重代價(jià)——對(duì)環(huán)境的影響有可能在其中發(fā)揮了重要作用。在過(guò)去的十年里，美國(guó)將大約10億美金的資費(fèi)放在自閉癥的遺傳研究上，而對(duì)于環(huán)境因素的研究投入?yún)s只有4000萬(wàn)美金。研究人員認(rèn)為或許應(yīng)將更多的經(jīng)費(fèi)和注意力放到可能存在的環(huán)境因素中去。