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直立行走是人類區(qū)別于猿類的重要特征，同時，現(xiàn)代人類也具有很高的表型多樣性，這些形態(tài)的差異很大部分是由骨骼系統(tǒng)塑造而成的。例如不同人群在體型、骨密度、臉型等方面都表現(xiàn)出巨大差異。但是，關(guān)于現(xiàn)代人類骨骼系統(tǒng)快速進化和相應(yīng)的形態(tài)多樣性形成的遺傳機制目前尚不得而知。

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近日，中國科學(xué)院昆明動物研究所博士研究生吳東東與導(dǎo)師張亞平院士，系統(tǒng)分析了骨骼發(fā)育相關(guān)基因群的群體多態(tài)性，并與基因組中的其他基因進行比較，發(fā)現(xiàn)骨骼基因表現(xiàn)出很高的群體分化。他們的研究成果為了解現(xiàn)代人類形態(tài)分化的機制提供了重要線索。

從2009年起，吳東東與張亞平系統(tǒng)分析了非洲、歐洲和東亞人群的不同群體之間的群體差異程度。他們收集了100多個骨骼基因，與基因組中其他基因相比，骨骼基因表現(xiàn)出很高的群體分化。通過骨骼發(fā)育相關(guān)基因群的群體多態(tài)性，并與基因組中的其他基因進行比較，發(fā)現(xiàn)骨骼基因中的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP位點）在非洲人群和非非洲人群（東亞和歐洲人群）之間表現(xiàn)出很高的群體分化特征。值得注意的是，這一特點在可能影響基因功能的非同義替代突變中尤為突出，但東亞和歐洲人群之間并沒有表現(xiàn)出此現(xiàn)象。SNP位點有的分布在用來編碼蛋白質(zhì)的基因編碼區(qū)，其中有的位點突變會導(dǎo)致氨基酸的改變，稱為非同義替代突變。一般認(rèn)為，非同義替代會導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變。有趣的是，骨骼基因中的高分化SNP在東亞人群和歐洲人群具有很高的衍生等位基因頻率，但非洲人群中卻沒有。

該研究結(jié)果表明，很可能在人類走出非洲之后，骨骼基因在達(dá)爾文正選擇作用的驅(qū)動下出現(xiàn)了功能變化，導(dǎo)致了人類骨骼系統(tǒng)的快速進化和相應(yīng)的形態(tài)分化，以適應(yīng)走出非洲后面臨的新環(huán)境。目前，該研究成果已在學(xué)術(shù)期刊《人類分子遺傳學(xué)》（Human Molecular Genetics）上在線發(fā)表。