基因檢測領域七大新進展

1. MIT與哈佛大學“多基因風險評分”技術可預測5種嚴重疾病的風險

麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所的科學家表示，他們已經(jīng)開發(fā)出一種基因組篩查工具，它可以預測乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風險。識別這些高風險人群，有利于提供個體化的預防性護理。Broad團隊與麻省總醫(yī)院（MGH）和哈佛醫(yī)學院的研究人員合作，開發(fā)了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數(shù)據(jù)來評估疾病風險的方法。對于每種疾病，他們使用算法將所有相關的基因突變組合成一個單一風險評分。然后，他們從英國生物銀行存儲的*過400,000人中獲取基因組數(shù)據(jù)，并使用這些算法預測每個人患這些疾病的風險。這項名為“多基因風險評分”的技術發(fā)現(xiàn)，在英國生物銀行庫中，8％的人的冠狀動脈疾病風險比其他人高三倍。它還發(fā)現(xiàn)，生物庫中1.5％的人患乳腺癌的風險增加了三倍。該研究成果近期發(fā)表在《Nature Genetics》上。

2. GeneNews和LifeX™合作，推進“液體活檢”早期癌癥診斷技術臨床應用

8月15日，液體活檢領域的創(chuàng)新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關系。雙方將合作推進多種專有的早期癌癥診斷醫(yī)療應用，以提高患者對癌癥篩查的依從性，并彌補當前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經(jīng)在數(shù)千名患者中測試并證明，使用簡單的液體活檢可以在早期檢測癌癥。這些測試是Aristotle™平臺的一部分，該平臺基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開發(fā)一種在單個血液樣本中監(jiān)測10種癌癥的基因檢測測試。

3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作，研究液體活檢監(jiān)測腎癌復發(fā)

近日，無細胞DNA（cfDNA）檢測領域的公司Natera與美國的Fox Chase癌癥中心達成合作，評估該公司的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測產品Signatera™在監(jiān)測腎癌復發(fā)方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標本——包括癌癥復發(fā)組和3年或更長時間后未復發(fā)組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術（NGS）的Signatera產品是否可用于區(qū)分復發(fā)性和非復發(fā)性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數(shù)據(jù)很少，現(xiàn)有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復發(fā)和監(jiān)測治療反應的方法。通過使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預后（包括復發(fā)）之間的關系，有望更早發(fā)現(xiàn)癌癥復發(fā)，協(xié)助治療決策，確定治療效果以及評估干預需求，有望改善患者護理。

4. Seq2Know推出高膽固醇基因測試

近日，消費者基因檢測服務公司Seq2Know發(fā)布了一款家族性高膽固醇血癥（FH）檢測產品。該測試包括導致FH的四個重要基因的測序（LDLR，APOB，PCSK9，LDLRAP1）。FH是一種遺傳性的高膽固醇疾病，它會增加心臟病和中風的患病風險，而這兩種疾病分別是美國和第五大死亡原因。大約六分之一的成年人患有高膽固醇。雖然有*過3000萬人可能患有FH，但許多人并未意識到他們的風險。FH基金會（FH Foundations）關于FH基因檢測的共識聲明認為，基因檢測作為診斷方式，可以幫助預防與FH相關的心血管疾病。基因檢測對于持續(xù)高膽固醇，早期心臟病發(fā)作或有高膽固醇或早發(fā)性心臟病家族史的患者尤為重要。

5. IncellDx推出液體活檢產品——PD-L1 CTC檢測試劑盒

IncellDx是一家行業(yè)的單細胞癌癥診斷公司，近日該公司推出了一套完整的預優(yōu)化試劑盒，用于鑒定、計數(shù)和量化循環(huán)腫瘤細胞（CTC）上重要的腫瘤治療靶點PD-L1。作為該公司推出的款用于細胞液體活檢的新型試劑產品，BioINK™可在單細胞中以高靈敏度和高特異性，準確檢測蛋白質或mRNA表達量。該公司表示，在個體細胞水平識別和鑒定腫瘤細胞的能力將有助于實現(xiàn)癌癥的早期檢測和治療。

6. “IDH突變在腦腫瘤中的研究應用”綜述發(fā)表于《Cancer Cell》

近，一篇關于“IDH突變在癌癥中的生物學作用和治療潛力”的綜述文章發(fā)表于學術期刊《Cancer Cell》。該論文由杜克大學（Duke University）客座教授，泛生子（Genetron Health）聯(lián)合創(chuàng)始人兼科學家閻海博士和普林斯頓Robert Tisch腦腫瘤中心共同撰寫。該論文詳細分析了IDH抑制劑治療膠質瘤和急性髓性白血?。ˋML）患者的臨床前和臨床研究，及其他可能的替代療法和免疫療法治療攜帶IDH1 / 2突變的腫瘤患者的研究。通過大量臨床前和臨床證據(jù)證明，IDH突變治療策略的開發(fā)和驗證非常重要，并將為患者提供未來的治療益處。由泛生子研究開發(fā)的IDH1/TERT基因突變檢測試劑盒已于2017年12月獲得CFDA批準。它適用于膠質瘤患者腫瘤組織中IDH1/R132H突變的臨床檢測，可為膠質瘤的病理分類提供重要參考。

7. 賽默飛與桐樹生物合作，加快腫瘤基因檢測產品開發(fā)

8月10日，科學服務領域的者賽默飛世爾科技（Thermo Fisher Scientific）公司與上海桐樹生物科技有限公司宣布正式達成戰(zhàn)略合作。雙方將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺在腫瘤體外診斷領域展開深入合作，致力于腫瘤伴隨診斷產品的研發(fā)，加快腫瘤基因檢測服務在中國臨床腫瘤市場的落地執(zhí)行，從而更好地惠及全中國的腫瘤患者。桐樹生物將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺進行腫瘤伴隨診斷產品的開發(fā)，賽默飛也將相應地成立對接桐樹生物研發(fā)部門的技術團隊，助力其產品研發(fā)。賽默飛新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA（cell-free Total Nucleic Acid）Research Assays是高靈敏度、多生物標志物的新一代測序檢測方法。它可以檢測血液中游離的DNA和RNA，能為客戶提供簡單、穩(wěn)定、可靠的基于多重PCR的文庫構建試劑。涵蓋與肺癌相關的標記物包括ALK、RET和ROS1融合突變、拷貝數(shù)變異、MET基因14外顯子跳躍缺失，以及其它SNV和Indels。它能夠檢出低頻突變，cfTNA檢測下限低至0.1%。