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上海源葉生物科技有限公司
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三項研究聚焦自閉癥致病基因
2012-4-14 閱讀(549)
研究人員一項針對數(shù)百個有自閉癥患者家庭的大型研究發(fā)現(xiàn)，父母精卵細(xì)胞自然突變，會增加下一代患自閉癥的風(fēng)險，而且父親向下一代遺傳這些突變的機率較母親高出四倍。
這三項新的研究發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然》（Nature）雜志上。研究結(jié)果顯示，被稱為外顯子組（exome）的部分蛋白編碼基因突變，在自閉癥中發(fā)揮重要作用。
這樣的基因突變是在基因編碼交叉時發(fā)生的，大多對人體無害，但若出現(xiàn)在腦部發(fā)展所需的基因組部分，則會引發(fā)嚴(yán)重問題。三個研究團(tuán)隊中的一個發(fā)現(xiàn)，這些基因突變或許會導(dǎo)致發(fā)展成自閉癥的風(fēng)險增加5-20倍。
美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）所屬的國家心理健康研究所（NIMH）主任Thomas Insel醫(yī)生稱，“這些研究結(jié)果證實，增加患病（自閉癥）風(fēng)險的不是突變基因的規(guī)模，而是突變基因的位置。”
這三個研究小組分別由哈佛及麻省理工學(xué)院博德研究所（Broad Institute）的Mark Daly、耶魯大學(xué)的Matthew State和華盛頓大學(xué)的Evan Eichler領(lǐng)導(dǎo)，他們確認(rèn)了數(shù)百個新的可能zui終導(dǎo)致發(fā)展成自閉癥的可疑基因。
根據(jù)美國疾病控制與預(yù)防中心（CDC）發(fā)布的數(shù)據(jù)，美國每88個兒童中估計有一個自閉癥患者?？茖W(xué)家還認(rèn)為，患自閉癥的原因80-90%與基因有關(guān)，但多數(shù)自閉癥仍無法從已知的遺傳原因中找到病因。
