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2017年12月7日 訊 // --日前，一項(xiàng)刊登在雜志Cell Reports上的研究報(bào)告中，來自賓夕法尼亞大學(xué)Perelman醫(yī)學(xué)院的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，單一細(xì)胞中線粒體之間的DNA序列或許有很大的不同；本文研究能夠幫助研究人員闡明單一線粒體突變積累所誘發(fā)的多種疾病背后的分子機(jī)制，同時(shí)也能幫助研究人員開發(fā)治療多種疾病的新型療法。

圖片摘自：Jacqueline Morris and Jaehee Lee, Perelman School of Medicine,

University of Pennsylvania

線粒體是細(xì)胞的能量工廠，其有著自己*的DNA（mtDNA），一個(gè)線粒體含有10個(gè)或更多不同的基因組，而每個(gè)細(xì)胞中有著成千上萬個(gè)線粒體，很多線粒體疾病的發(fā)生就是因mtDNA積累突變開始的，比如，研究人員在結(jié)直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等多種癌癥細(xì)胞中都會(huì)發(fā)現(xiàn)這些突變。

這項(xiàng)研究中，研究人員利用新技術(shù)提取了單個(gè)線粒體，并從該線粒體中提取出了mtDNA，隨后他們將來自小鼠和人類單一神經(jīng)元細(xì)胞中單個(gè)線粒體的突變進(jìn)行對(duì)比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，相比人類細(xì)胞而言，小鼠細(xì)胞中有著更多積累的突變，由于這些突變?cè)谌祟惡托∈蠹?xì)胞中會(huì)以一種不同的比率進(jìn)行積累，因此研究人員想更深層次研究來確保能夠在模型中對(duì)線粒體疾病和潛在療法的效率進(jìn)行檢測，模型中所發(fā)生的突變同人類中所發(fā)生的突變是平行的。

mtDNA的突變?cè)谝簧蟹e累的可能性在每個(gè)人身上都是不同的，本文研究闡明了相同細(xì)胞、不同細(xì)胞類型之間（比如大腦神經(jīng)元細(xì)胞和星狀細(xì)胞之間）分散的mtDNA的相似性和差異。研究者表示，通過深入觀察單一的線粒體，并且對(duì)比不同線粒體之間的突變動(dòng)態(tài)變化，我們或許就能夠有效衡量線粒體突變引發(fā)疾病的閾值，比如這些研究數(shù)據(jù)就能夠改變對(duì)神經(jīng)性疾病的診斷，幫助臨床醫(yī)生有效診斷出患病細(xì)胞以及對(duì)患者病情進(jìn)行確診等。

未來，研究人員計(jì)劃尋找新方法來減緩mtDNA突變的頻率，從而有效減緩線粒體疾病的發(fā)生和進(jìn)展，當(dāng)然研究者們還需要投入更多精力來進(jìn)行相關(guān)研究。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Jacqueline Morris, Young-Ji Na, Hua Zhu, et al. Pervasive within-Mitochondrion Single-Nucleotide Variant Heteroplasmy as Revealed by Single-Mitochondrion Sequencing. Cell Reports (2017) doi:10.1016/j.celrep.2017.11.031