FMPR蛋白檢測試劑盒被引入

昨日，南方醫(yī)科大學—美國紐約州發(fā)育缺陷基礎研究所合作簽約暨廣東省科技合作基地揭牌儀式在南方醫(yī)科大學順德校區(qū)舉行。數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷（主要是指結(jié)構(gòu)異常的缺陷）發(fā)生率約為4%~5%，每年新增出生缺陷估計約為80萬~100萬例。

據(jù)悉，F(xiàn)XS是zui常見的遺傳性神經(jīng)發(fā)育缺陷，其主要病因是FMR1基因突變導致FMRP蛋白的合成缺失。這種蛋白質(zhì)的合成缺失與自閉癥、卵巢早衰等疾病的發(fā)生密切相關。目前國內(nèi)外市場尚無FMRP蛋白檢測產(chǎn)品，而FMR1突變的檢測技術(shù)均具有局限性，存在誤診、漏診的風險。

合作方美國紐約州發(fā)育障礙研究所經(jīng)20余年研究所發(fā)明的“FMRP蛋白快速檢測試劑"可更快、更準篩查FMR1基因突變，為脆性X綜合征、自閉癥的快速診治提供實驗依據(jù)， 經(jīng)濟、快速、適合大人群篩查 。該技術(shù)已申報美國，并授權(quán)中方使用。據(jù)悉，該中心首先引入美方擁有權(quán)的FMPR蛋白檢測試劑盒，并進行國產(chǎn)化。

美國紐約州立基礎醫(yī)學研究院發(fā)育遺傳實驗室主任Nanbert Zhong表示，該技術(shù)如果投入臨床使用，便無需進行X光的檢測，可以通過無創(chuàng)和分子、生物標志物檢測，早期預測妊娠的結(jié)局，發(fā)現(xiàn)早產(chǎn)或其他胎源性疾病的可能，從而進行早期預防與干預。