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GTEx項目檢測遺傳學效應
組織內的轉錄本表達豐度在不同個體之間存在著差異。目前,研究者們對這種個體差異的遺傳基礎進行了分析。
研究者們在過去的幾年里開展了大量的基因組分析,并從中獲得了諸多經驗,其中一條經驗是:如果由大型研究團隊開展一系列設計嚴謹、目標宏大、分析周全的遺傳學研究的話,將會推動該研究領域取得巨大的飛躍。這些遺傳學研究既能夠為研究者提供新的見解,也能夠生成大量可供所有研究人員廣泛利用的基因數(shù)據集,從而實現(xiàn)遺傳學研究領域的飛躍。因此值得注意的是,雖然我們現(xiàn)在已經知道絕大多數(shù)常見的、與疾病風險有關的遺傳多態(tài)性位點(即特定DNA序列上的變異)都是通過調控基因表達來發(fā)揮作用的,但是我們一直都未開展過“大科學(big science)"轉錄分析。zui近,基因型-組織表達(Genotype-Tissue Expression, GTEx)研究聯(lián)盟(GTEx Consortium)分別在本期期刊的第648頁、第660頁和第666頁上發(fā)表了*批轉錄研究的結果(其中包括Melé等人和Rivas等人的研究成果),從而*此類研究的空白。
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