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            島津企業(yè)管理(中國)有限公司

            新生兒足跟血篩查那些事兒

            時(shí)間:2020-4-14 閱讀:422
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            新生兒足跟血采集

             

            寶寶在出生后72小時(shí)內(nèi)需要采集足跟血進(jìn)行疾病篩查,不少新媽媽說為什么要這么早給寶寶做檢查?新生兒足跟血篩查主要是對(duì)遺傳性代謝病(IEM)進(jìn)行篩查,遺傳性代謝病是一類由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體代謝紊亂的一組疾病,涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、微量元素等多種物質(zhì)代謝障礙的疾病;患兒在新生兒期通常沒有癥狀,一旦出現(xiàn)異常表現(xiàn)就表明疾病已進(jìn)入晚期,身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn),失去了治療機(jī)會(huì);遺傳代謝病早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實(shí)驗(yàn)室的特異性檢查。

             

             

            近年來,臨床質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展使得這類疾病在發(fā)病前進(jìn)行干預(yù)成為了可能,串聯(lián)質(zhì)譜法是《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》苯丙酮尿癥篩查的推薦檢測(cè)方法。苯丙酮尿癥是一類常染色體隱性遺傳病,據(jù)《苯丙酮尿癥治療指南(2019年版)》數(shù)據(jù)顯示,我國平均發(fā)病率約為1/11800,是發(fā)病率較高的遺傳代謝病之一。采用串聯(lián)質(zhì)譜法對(duì)新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查可以有效預(yù)防該種疾病的發(fā)生,將疾病對(duì)新生兒的風(fēng)險(xiǎn)降到低。此外,使用臨床串聯(lián)質(zhì)譜一次測(cè)定還可同時(shí)篩查其他40余種遺傳代謝病(見下表),此法可大大縮短篩查時(shí)間,降低篩查成本,提高篩查通量及質(zhì)量。

             

             

            島津公司提供專業(yè)的新生兒遺傳代謝病篩查全面解決方案,該方案提供“即刻使用方法”,無需方法開發(fā)及方法優(yōu)化,與多套試劑盒匹配;進(jìn)樣量僅需1 µL,減少儀器污染;每個(gè)樣品分析時(shí)間僅需60 秒,使通量大化;提供簡(jiǎn)單操作的數(shù)據(jù)處理軟件,軟件內(nèi)置質(zhì)量控制管理系統(tǒng),可隨時(shí)查看質(zhì)控信息。

             

             

             

            島津臨床質(zhì)譜及Neonatal新篩軟件

             

             

            非衍生化及衍生化新生兒遺傳

            代謝病篩查標(biāo)準(zhǔn)操作流程

             

             

            標(biāo)準(zhǔn)化流程步驟清晰,操作簡(jiǎn)便,讓您的前處理不再復(fù)雜。

             

             

            新生兒遺傳代謝病篩查前處理標(biāo)準(zhǔn)操作流程

             

             

             

            新生兒遺傳代謝病篩查譜圖

             

            Neonatal新篩軟件

            提供智能結(jié)果分析

             

             

            軟件自動(dòng)進(jìn)行批量數(shù)據(jù)處理,節(jié)省時(shí)間,避免差錯(cuò),從而使數(shù)據(jù)處理變得輕松。

             

            Neonatal新篩軟件數(shù)據(jù)處理界面

             

             

            Neonatal新篩軟件

            提供質(zhì)控分析結(jié)果

             

            自動(dòng)分析質(zhì)控?cái)?shù)據(jù),一切盡在把握。

             

            Neonatal新篩軟件質(zhì)控界面

             

             

            一切為了“人類和地球的健康”,島津?qū)⑴c您共同守候?qū)殞毥】党砷L。

             

             

            撰稿人:孫亮

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