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島津應(yīng)用:GCMS法在有機(jī)酸尿癥診斷中的應(yīng)用
有機(jī)酸尿癥又稱有機(jī)酸血癥,是兒童遺傳代謝性疾病中較常見的病種, 是導(dǎo)致小兒神經(jīng)系統(tǒng)損害的重要原因,迄今已發(fā)現(xiàn)了近40種疾患,總體發(fā)病率較高, 如不能及時診斷、合理治療,死亡率很高,存活者常嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害。有機(jī)酸尿癥臨床診斷困難,目前應(yīng)用GC/MS分析尿中有機(jī)酸是有機(jī)酸尿癥篩查與診斷的可靠方法,已開始作為常規(guī)篩查手段運(yùn)用于新生兒篩查或高危篩查。
應(yīng)用GC-MS檢測尿中有機(jī)酸,是有機(jī)酸尿癥篩查與診斷的可靠方法。應(yīng)用有機(jī)酸遺傳代謝病輔助診斷軟件,可對GC-MS的結(jié)果進(jìn)行自動分析,無需有機(jī)酸標(biāo)樣,即可對40種有機(jī)酸代謝病給出診斷結(jié)果,大大提高了有機(jī)酸尿癥的診斷與篩查的效率。目前,GC-MS分析技術(shù)已開始作為常規(guī)篩查手段運(yùn)用于新生兒篩查或高危篩查,為有機(jī)酸尿癥的早期診斷和治療提供了很好的依據(jù)。為了進(jìn)一步提高分析速度和準(zhǔn)確性,島津公司開發(fā)了有機(jī)酸遺傳代謝病輔助診斷軟件,可自動對40種有機(jī)酸代謝病給出診斷結(jié)果,大大提高了分析效率。
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