卵巢癌攜帶BRCA1/2基因突變的女性卵巢癌的終生風(fēng)險(xiǎn)為26%～54%，BRCA1突變率高于BRCA2。BRCA1/2突變約占家族性卵巢癌27％左右，基于BRCA1/2基因突變和明確家族史的新的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型更準(zhǔn)確，可用于卵巢癌遺傳咨詢。

BRCA1及BRCA2基因發(fā)現(xiàn)于上個(gè)世紀(jì)90年代，分別位于第17號(hào)和第13號(hào)染色體，均為抑癌基因，其蛋白產(chǎn)物參與DNA修復(fù)等過(guò)程。已發(fā)現(xiàn)的BRCA1/2基因變異有數(shù)千種，其中一些是明確的致病性突變。BRCA1/2致病性突變?cè)谌巳褐械陌l(fā)生率大約0.1%－0.3%，其在德系猶太人這一高風(fēng)險(xiǎn)的種族中發(fā)生率可達(dá)2.1%。

BRCA1/2目前藥物適應(yīng)癥

①奧拉帕尼（Olaparib）：

• 接受化療后（如果激素受體是陽(yáng)性，則進(jìn)行內(nèi)分泌治療），HER2陰性且攜帶BRCA1/2有害胚系突變的轉(zhuǎn)移性乳腺癌（MBC）患者；

• 作為對(duì)鉑類(lèi)化療敏感（出現(xiàn)*應(yīng)答（CR）或部分應(yīng)答（PR））的復(fù)發(fā)性卵巢癌，輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者的維持治療；

• 進(jìn)行三線治療后，攜帶BRCA1/2有害胚系突變的卵巢癌患者。

②尼拉帕尼（Niraparib）：

• 鉑類(lèi)藥物治療后CR或PR但又復(fù)發(fā)的卵巢癌、輸卵管癌和原發(fā)性腹膜癌的維持治療，且無(wú)需檢測(cè)BRCA基因型。

③魯卡帕尼（Rucaparib）：

• 作為對(duì)鉑類(lèi)化療敏感（出現(xiàn)*應(yīng)答（CR）或部分應(yīng)答（PR））的復(fù)發(fā)性卵巢癌，輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者的維持治療。

• 進(jìn)行二線治療后，攜帶BRCA1/2有害胚系突變的卵巢癌患者。