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染色體核型分析是診斷染色體病，正常人的體細胞染色體數(shù)目為46條，也就是23對，22對稱為常染色體，一對稱為性染色體，46XY代表男性，46XX代表女性。正常的染色體具有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，染色體在形態(tài)和數(shù)量上的異常，被稱為染色體異常。由染色體異常引起的疾病通常稱為染色體病，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)染色體病有100多種，人類早發(fā)現(xiàn)和常見的染色體病就是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征。
染色體核型分析方法有三種：
一種是GRQ帶法，染色體用特殊染料染色后，再經(jīng)過一系列處理，染色體上可出現(xiàn)帶紋，根據(jù)染色體的不同帶型，可以細致識別染色體。
二種是熒光原位雜交法，簡單的說就是利用DNA探針與熒光素分子耦聯(lián)的物質(zhì)結(jié)合，對在染色體中的DNA序列進行定位、定性、定量分析。
三種是光譜核型分析法是一項顯微圖像處理技術(shù)。
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