17-β-羥基類固醇脫氫酶3，也被稱為HSD17b3，是由HSD17b3基因編碼的酶。它參與雄激素類固醇生成。這種17β-HSD的亞型主要在睪丸中表達，并催化雄烯二酮轉(zhuǎn)化為睪酮。它優(yōu)先使用NADP作為輔助因子。缺乏可導致遺傳性男性嬰兒的男性化受損，以前稱為男性假雌雄同體。與它相關(guān)的疾病包括17-β羥基類固醇脫氫酶III缺乏癥和假雌雄同體。

基本信息

• 英文名稱：17-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3（HSD17B3）

• 別名：也稱為17β-HSD3

• 功能：參與睪酮的合成過程，是睪酮合成酶的重要組成部分。

功能特性

1. 關(guān)鍵酶：HSD17B3在睪丸中起著核心作用，是睪酮合成過程中的關(guān)鍵酶之一。它催化雄烯二酮（A）轉(zhuǎn)化為睪酮（T）的反應(yīng)，這是類固醇生成的最后一步。

2. 性激素平衡：HSD17B3的正常功能對于維持男性體內(nèi)性激素（如睪酮）的平衡至關(guān)重要。如果HSD17B3功能受損或缺失，會導致睪酮水平降低，進而影響性腺發(fā)育和性激素平衡。

基因突變與疾病

1. 17-β-羥基類固醇脫氫酶3缺乏癥：這是一種由HSD17B3基因突變引起的遺傳性疾病。這些基因突變可以導致HSD17B3酶的功能受損或有效缺失，從而影響睪酮的正常合成。男性患者常表現(xiàn)為體內(nèi)睪酮水平降低、性腺發(fā)育不全和男性性征發(fā)育不全等癥狀。

2. 遺傳方式：17-β-羥基類固醇脫氫酶3缺乏癥主要是一種X連鎖遺傳疾病，即該基因位于X染色體上。因此，男性患者更容易受到影響，而女性攜帶者通常不會表現(xiàn)出明顯的癥狀。

3. 突變類型：與17-β-羥基類固醇脫氫酶3缺乏癥相關(guān)的HSD17B3基因突變可能包括錯義突變、無義突變、插入突變或缺失突變等。這些突變會導致HSD17B3基因編碼的酶結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生改變，從而影響HSD17B3的正常功能。