高分辨染色體核型分析 核型與核型分析 核型(karyotype):一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。 核型分析(karyotype analysis):將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析,確定其是否與正常核型一致,稱為核型分析。 主要方法G帶染色體核型:胰酶+Giemsa 隨著染色體的增長,帶紋更精細———高分辨率顯帶 適用人群:誰需要高分辨染色體檢測? · 生育困境家庭:復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育需明確病因者。 · 遺傳病高風險群體:家族中有染色體異常病史、生育過畸形兒的夫婦。 · 輔助生殖機構(gòu):需優(yōu)化胚胎篩選、提升PGT成功率的生殖中心。 · 腫瘤研究團隊:探索血液腫瘤、實體瘤染色體變異的科研機構(gòu)。
技術(shù)流程:從采樣到報告,全程標準化 1. 樣本要求: - 全血、羊水、腫瘤組織等均可檢測。 2. 檢測技術(shù): 基于ISCN 2016國際命名標準,全自動染色體收獲儀確保結(jié)果可重復(fù)性。 3. 報告解讀: - 專業(yè)遺傳咨詢團隊提供報告解讀,區(qū)分平衡與非平衡異常,評估再發(fā)風險。
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