尿同型胱氨酸
實(shí)驗(yàn)室檢查
?、倌蛲碗装彼釡y(cè)定:可用篩查法,即硝普鈉試驗(yàn),1ml尿液中加入5%氰化鎂水溶液,放置5分鐘,加入5%硝普鈉水溶液一滴,出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽(yáng)性,表示尿中含硫氨基酸過(guò)量。
?、诖_診:應(yīng)進(jìn)行血液氨基酸分析分析,本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,蛋氨酸水平則根據(jù)生化缺陷類型二變化。
?、勖鞔_分型:可以通過(guò)測(cè)定肝活檢標(biāo)本或培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞酶活性來(lái)進(jìn)行,也可用此法檢出雜合子。
?、墚a(chǎn)前診斷:可測(cè)羊水或絨毛膜細(xì)胞的酶活性。
相關(guān)產(chǎn)品
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