RM 8393人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）的操作注意

       本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（RM）用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評(píng)估。它由來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID hu91BD69）的東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異調(diào)用的性能。RM 8393的單元由含有從來(lái)自Coriell醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大生長(zhǎng)的人類淋巴母細(xì)胞系GM24631（標(biāo)記為HG-005）中提取的人類基因組DNA的小瓶組成。小瓶含有約10µg的基因組DNA，DNA在TE緩沖液中（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）。

品牌：NIST標(biāo)準(zhǔn)品

RM Number（貨號(hào)）：RM 8393

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）

Unit of Issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial

NIST另有10支裝可選

RM 8393人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）的操作注意

       儲(chǔ)存：RM 8393儲(chǔ)存在NIST的–20°C溫度下，但將與冷凍包一起裝運(yùn)，可能不會(huì)冷凍到達(dá)。收到后，RM 8393應(yīng)在–20°C的黑暗中長(zhǎng)期儲(chǔ)存，或在4°C的暗處短期儲(chǔ)存（如果即將使用）。

       使用：建議將vcf與基準(zhǔn)vcf進(jìn)行比較后，只有基準(zhǔn)區(qū)域內(nèi)的變體才會(huì)被視為真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性。此外，為了了解假陽(yáng)性和假陰性的原因，包括基準(zhǔn)集中錯(cuò)誤的可能性，強(qiáng)烈建議用戶使用基因組瀏覽器手動(dòng)檢查假定假陽(yáng)性和偽陰性子集周圍的對(duì)齊讀數(shù)。為了開發(fā)性能指標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)化定義和工具，以比較具有不同表示的變體調(diào)用，全球基因組學(xué)和健康基準(zhǔn)團(tuán)隊(duì)聯(lián)盟發(fā)布了在人類基因組中基準(zhǔn)種系小變體調(diào)用的實(shí)踐，我們強(qiáng)烈建議如下。隨著測(cè)序技術(shù)和分析方法的改進(jìn)，這些基準(zhǔn)調(diào)用和區(qū)域?qū)⒂貌煌夸浿形募木?xì)版本進(jìn)行更新，本調(diào)查報(bào)告將定期更新，以反映重要的新版本。當(dāng)前版本包含來(lái)自基因組參考聯(lián)盟的GRCh37和GRCh38參考組件的小變體基準(zhǔn)集。參考文獻(xiàn)4中描述了該基因組的各種技術(shù)的數(shù)據(jù)集。

部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品目錄（僅列舉小部分）：